Ceļveži

Trausla X sindroms

Trausla X sindroms



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Par Fragile X sindromu

Trausla X sindroms ir ģenētisks stāvoklis. Tas ir visizplatītākais ģenētiski pārmantoto intelektuālās attīstības traucējumu iemesls.

Bērniem ar Trauslu X ir grūti saprast un apstrādāt informāciju. Šīs grūtības nozīmē, ka viņiem var būt problēmas ar mācīšanos, izturēšanos un attīstību.

Bērniem ar Trauslu X var būt arī izturēšanās pret autisma spektra traucējumiem. Dažiem bērniem šāda izturēšanās ir pietiekama, lai atbilstu autisma spektra traucējumu (ASD) diagnozes kritērijiem. Trausls X ir visizplatītākais zināmais ASD viena gēna cēlonis.

Trausls X ietekmē vairāk zēnu nekā meitenes, un arī zēnus skar smagāk nekā meitenes. Trausls X parādās visu kultūru un etnisko izcelsmju bērniem.

Trausli X nesēji
Cilvēki var būt Fragile X sindroma nesēji, ja viņiem pašam nav slimības. Tas nozīmē, ka viņiem ir tāds Fragile X gēna tips, ko viņi var nodot saviem bērniem.

Vīrieši un sievietes, kas pārnēsā Fragile X, var attīstīt ar Fragile X saistītu trīces / ataksijas sindromu (FXTAS), kad viņi ir vecāki par 50 gadiem. Šis nosacījums ir raksturīgāks vīriešiem nekā sievietēm.

Dažas sievietes nesējas cieš no ar trauslu X saistītu primāru olnīcu mazspēju (FXPOI). Šī problēma sievietēm ar gēnu var izraisīt neauglību un agrīnu menopauzi.

Trauslās X pazīmes un simptomi

Trauslās X pazīmes un simptomi katram bērnam var būt ļoti atšķirīgi. Dažus bērnus tas acīmredzami ietekmē, turpretim citiem ir smalkāki simptomi.

Fiziskās īpašības
Trauslu X var būt grūti pamanīt fiziski. Bet dažiem bērniem ar Trauslu X varētu būt šādas fiziskās īpašības:

  • gara un šaura seja
  • ievērojamas ausis
  • slikts muskuļu tonuss - kas var izraisīt sakrustotas acis vai griezumu, papildu izliekumu mugurkaulā vai ļenganos sejas muskuļus (īpaši maziem bērniem)
  • vaļīgas locītavas ('dubultās šuves'), kas pārvietojas daudz vairāk nekā parasti
  • plakanās pēdas.

Izziņas pazīmes
Intelektuālā invaliditāte un attīstības kavēšanās ir Fragile X visizplatītākās pazīmes. Daudziem bērniem ar Fragile X ir arī grūtības ar smalko motoriku, bruto motoriku un aizkavētu runas attīstību.

Uzvedības pazīmes
Ja jūsu bērnam ir Trausla X, jūs varētu pamanīt, ka jūsu bērns uzvedas atšķirīgi no citiem bērniem vai ir kavējis attīstību - piemēram, viņam var būt tantrums, jo viņš nav iemācījies citus veidus, kā izteikt un pārvaldīt savas jūtas.

Citas izplatītas trauslās X pazīmes ir:

  • kautrība un nemiers, it īpaši jaunās situācijās
  • uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
  • autisma spektra traucējumu (ASD) pazīmes
  • atkārtota runa
  • jutība pret pieskārienu vai nepatika pret skaļiem trokšņiem
  • grūtības izveidot acu kontaktu
  • agresija.

Saistītās medicīniskās problēmas
Bērniem ar Trauslu X var būt citas medicīniskas problēmas, piemēram:

  • sirds murmina
  • refluksa
  • ausu infekcijas
  • redzes problēmas
  • krampji.

Ja jūsu bērnam ir šīs problēmas, jūsu pediatrs var tās diagnosticēt un palīdzēt atrast veidus, kā tās pārvaldīt ikdienas dzīvē.

Spēja, nevis invaliditāte

Bērniem ar Trauslu X bieži ir spēcīga humora izjūta un patīk izklaidēties, kas var palīdzēt pārvarēt viņu sociālās trauksmes. Un viņi bieži vien patiešām labi pārvalda tādas lietas kā:

  • vizuāli iemācīties, izmantojot attēlus vai datorus
  • atceroties tādas lietas kā dziesmas, filmas vai sporta pasākumus
  • praktisku, atbilstošu uzdevumu veikšana
  • veicot svarīgus ikdienas uzdevumus
  • būt līdzjūtīgam, izpalīdzīgam un draudzīgam.

Bērni visvairāk mācās no cilvēkiem, kuri par viņiem rūpējas un ar kuriem pavada lielāko daļu laika, tāpēc ikdienas rotaļas un saziņa ar bērnu var daudz palīdzēt.

Fragile X sindroma diagnostika un pārbaude

Trauslo X var diagnosticēt jebkurā vecumā, no pirms dzimšanas līdz pilngadībai. Bet jo agrāk tas tiek pamanīts, jo labāk, jo agrīna ārstēšana var palīdzēt bērniem sasniegt visu potenciālu.

Visiem bērniem, kuriem ir intelekta traucējumi, attīstības kavēšanās vai autisma spektra traucējumi (ASD), jāpārbauda, ​​vai nav Fragile X.

Ir arī ieteicams, ja jūsu bērns tiek pārbaudīts uz Fragile X, ja:

  • Jūsu ģimenei ir bijis Trausla X sindroms, intelektuālās attīstības traucējumi vai attīstības kavēšanās
  • Jūsu bērnam piemīt fiziskās iezīmes vai izturēšanās, kas raksturīga Fragile X (neatkarīgi no ģimenes vēstures)
  • Jūsu bērnam ir nopietnas mācīšanās problēmas, problēmas ar izpratni, ADHD vai nemiers.

Jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs (vai jebkurš cits ārsts) var pasūtīt DNS pārbaude lai uzzinātu, vai jūsu bērnam ir Trausla X. Pārbaudes rezultātu iegūšana atkarībā no Austrālijas štata, kurā dzīvojat, prasa 2-3 nedēļas.

Dažos gadījumos Medikare varētu segt testu izmaksas lai iegūtu Fragile X. Lai iegūtu papildinformāciju, sazinieties ar ģimenes ārstu vai pediatru.

Pārbaude par Fragile X sindromu pirms grūtniecības vai tās laikā

Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, iespējams, vēlēsities veikt pārbaudi, lai noskaidrotu, vai pastāv bērna piedzimšanas risks ar Fragile X sindromu.

Visas sievietes var veikt Fragile X nesēja testēšanu, bet Medicare finansējums ir pieejams tikai tām sievietēm, kuru ģimenes anamnēzē ir Fragile X. Ja esat stāvoklī un uzzināt, ka esat Fragile X nesējs, jūsu mazulim var noteikt Fragile X. horiona villus paraugu ņemšana (CVS) vai amniocentēze.

Pirms turpināt Fragile X antenatālo pārbaudi, ieteicams padomāt par ģenētiskām konsultācijām. Ģenētiskās konsultācijas palīdzēs jums izprast jūsu iespējas un diagnozes iespējamo ietekmi uz jums un jūsu ģimeni. Ģenētiskais konsultants var arī jūs atbalstīt, pieņemot lēmumus.

DNS testi ir svarīgi, lai diagnosticētu ģenētiskos stāvokļus, piemēram, Fragile X sindromu. Mūsu rakstā par ģenētisko testēšanu ir vairāk informācijas par DNS testiem, to, ko jūs varat sagaidīt, un dažas no lietām, kas jums jāzina iepriekš.

Agrīnās iejaukšanās pakalpojumi bērniem ar Fragile X sindromu

Lai arī nav iespējams izārstēt Fragile X sindromu, agrīnās iejaukšanās pakalpojumi var uzlabot jūsu bērna stāvokli. Izmantojot agrīnās iejaukšanās pakalpojumus, jūs varat sadarboties ar veselības aprūpes speciālistiem, lai izvēlētos ārstēšanas un terapijas iespējas un iemācītos bērna atbalsta veidus, lai viņš varētu pilnībā izmantot savu potenciālu.

Labākā Fragile X ārstēšana ir saistīta ar daudznozaru pieeju, lai vienlaikus koptu bērna izglītības, uzvedības un medicīniskās vajadzības. Tas nozīmē, ka jums, iespējams, ir dažādu speciālistu komanda, kas iesaistīta jūsu un bērna atbalstīšanā, ieskaitot pediatrus, ģenētiskos konsultantus, ergoterapeitus, fizioterapeitus, psihologus, speciālās izglītības skolotājus un runas patologus.

Finansiāls atbalsts bērniem ar Fragile X sindromu

Ja jūsu bērnam ir apstiprināta Fragile X sindroma diagnoze, jūsu bērns var saņemt atbalstu saskaņā ar Valsts invaliditātes apdrošināšanas shēmu (NDIS). NDIS palīdz jums iegūt pakalpojumus un atbalstu jūsu kopienā, kā arī piešķir finansējumu tādām lietām kā agrīnas iejaukšanās terapija vai izglītības atbalsts.

Rūpējieties par sevi un savu ģimeni

Lai arī ir viegli pieķerties sava bērna kopšanai, ir svarīgi rūpēties arī par savu labklājību. Ja jums ir fiziski un garīgi labi, jūs varēsit labāk rūpēties par savu bērnu.

Ja jums ir nepieciešams atbalsts, laba vieta, kur sākt, ir pie ārstiem un ģenētisko konsultantu.

Jūs varat arī saņemt atbalstu no Austrālijas Fragile X asociācijas (FXAA). FXAA sniedz atbalstu ģimenēm, kuras skārusi nestabila X. Tā piedāvā virkni pakalpojumu, ieskaitot konsultācijas, klīniskos pakalpojumus, vecāku atbalstu, pētniecības un izglītības grupas. Jūs varat piezvanīt uz FXAA 1300 394 636.

Arī saruna ar citiem vecākiem var būt lielisks veids, kā iegūt atbalstu. Jūs varat sazināties ar citiem vecākiem līdzīgās situācijās, pievienojoties klātienes vai tiešsaistes atbalsta grupai.

Ja jums ir citi bērni, šiem bērnu ar invaliditāti brāļiem un māsām ir jājūt, ka viņi jums ir tikpat svarīgi - ka jūs par viņiem rūpējaties un par to, ko viņi pārdzīvo. Ir svarīgi sarunāties ar viņiem, pavadīt laiku kopā ar viņiem un atrast viņiem piemērotu atbalstu.


Skatīties video: Dragnet: Big Cab Big Slip Big Try Big Little Mother (Augusts 2022).