Ceļveži

Eņģeļa sindroms

Eņģeļa sindroms

Kas ir Angelman sindroms?

Angelman sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Tas izraisa smagu attīstības kavēšanos un intelektuālo invaliditāti.

Ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Angelmana sindromu, ietekmē 15. hromosomu. Lielākajai daļai bērnu ar Angelmana sindromu 15. hromosoma ir “izdzēsta” vai tās trūkst.

Šīs gēnu izmaiņas parasti notiek ap koncepcijas laiku. Tas parasti netiek mantots no vecākiem. Tomēr dažās ģimenēs Angelmana sindroms ir iedzimts, tāpēc brāļi un māsas varētu tikt ietekmēti.

Eņģeļa sindroms ir a rets stāvoklis. Tas notiek vienā no 10 000–25 000 dzimušajiem. Tas vienādi ietekmē zēnus un meitenes.

Sindroms ir nosaukts pēc angļu ārsta Harija Angelmana, kurš pirmais aprakstīja šo sindromu.

Angelmana sindroma pazīmes un simptomi

Šādas pazīmes un simptomi ir vienmēr novērota bērniem ar Eņģeļa sindromu:

  • smaga intelekta invaliditāte un attīstības kavēšanās - piemēram, kavēšanās sēžot un staigājot, smalko motoriku attīstīšana un tualetes apmācība
  • smagas runas problēmas - bērniem var nebūt runas vai tikai daži vārdi
  • kustību vai līdzsvara problēmas, piemēram, saraustītas kustības vai koordinācijas trūkums, ejot
  • biežu smieklu un daudz smaidu apvienojums; laimīga daba; uzbudinošs raksturs, bieži ar roku atlocīšanu; īss uzmanības sprīdis; un hiperaktivitāte.

Vairāk par 80% bērnu ar Angelman sindromu arī ir:

  • mazs galvas izmērs (mikrocefālija), ko bieži pamana divu gadu vecumā
  • neregulāri smadzeņu viļņu paraugi (kas var izraisīt krampjus vai epilepsiju).

Citas iezīmes novērota arī bērniem ar Andželmana sindromu ietver:

  • sejas vaibsti, kas ietver saplacinātu galvas aizmuguri, mēli, kas izliekas, platu muti un plaši izvietotus zobus, kā arī acis, kas skatās dažādos virzienos (šķielēšana)
  • fiziskās īpašības, kas ietver gaišu matu un acu krāsu (salīdzinājumā ar citiem ģimenes locekļiem), mugurkaula izliekumu (skoliozi) un plakanām, apgrieztām pēdām
  • problēmas ar nepieredzēšanu un rīšanu, barošanas problēmas mazuļiem, biežas izkārnījumos un pārmērīga košļājamā un mutes uzvedība
  • aizcietējumi un aptaukošanās
  • tendence turēt rokas uz augšu un saliekt, ejot
  • paaugstināta jutība pret karstumu
  • traucēts miegs
  • pievilcība un valdzinājums ar ūdeni.

Angelmana sindroma diagnostika un pārbaude

Eņģeļa sindroms parasti nav acīmredzams piedzimstot vai pat tad, kad bērni ir bērniņi. Lielākā daļa bērnu tiek diagnosticēti vecumā no 18 mēnešiem līdz sešiem gadiem. Tas ir tad, kad uzvedība un fiziskie simptomi kļūst pamanāmi.

Veselības aprūpes speciālisti diagnosticē Angelmana sindromu, apskatot uzvedību un fiziskās īpašības, kas uzskaitītas iepriekš. Viņi arī veic ģenētiskos testus.

Agrīnās iejaukšanās pakalpojumi bērniem ar Eņģeļa sindromu

Lai arī Angelmana sindromu nevar izārstēt, agrīnās iejaukšanās pakalpojumi var uzlabot jūsu bērna stāvokli un ārstēt viņa simptomus. Izmantojot šos pakalpojumus, jūs varat sadarboties ar veselības aprūpes speciālistiem, lai izvēlētos ārstēšanas iespējas, kas atbalstītu jūsu bērnu un palīdzētu bērnam sasniegt visu potenciālu.

Jūsu un jūsu bērna atbalstīšanā iesaistīto speciālistu komandā būs pediatri, kas rūpēsies par jūsu bērna vispārējo veselību un attīstību un izrakstīs zāles, ja jūsu bērnam tas būs nepieciešams epilepsijas ārstēšanai. Grupā var būt arī fizioterapeiti, logopatologi un ergoterapeiti.

Finansiāls atbalsts bērniem ar Eņģeļa sindromu

Ja jūsu bērnam ir apstiprināta Angelmana sindroma diagnoze, jūsu bērns var saņemt atbalstu saskaņā ar Valsts invaliditātes apdrošināšanas shēmu (NDIS). NDIS palīdz jums iegūt pakalpojumus un atbalstu jūsu kopienā, kā arī piešķir finansējumu tādām lietām kā agrīnas iejaukšanās terapija vai vienreizēji priekšmeti, piemēram, ratiņkrēsli.

Informācijas iegūšana palīdzēs apgūt pēc iespējas vairāk no saviem veselības speciālistiem. Ir labi uzdot daudz jautājumu. Daudzi pakalpojumi un atbalsts var palīdzēt jūsu bērnam ar Angelman sindromu sasniegt viņa potenciālu. Bet atrast ceļu caur invaliditātes pakalpojumu sistēmu var būt sarežģīti. Var palīdzēt mūsu saite ar invaliditātes pakalpojumu Pathfinder uz vietni ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html.

Rūpējieties par sevi un savu ģimeni

Ja jūsu bērnam ir Eņģeļa sindroms, ir viegli pieķerties viņa aprūpei. Bet ir svarīgi rūpēties arī par savu labklājību. Ja jums ir fiziski un garīgi labi, jūs varēsit labāk rūpēties par savu bērnu.

Ja jums nepieciešams atbalsts, laba vieta, kur sākt, ir ģimenes ārsts un ģenētiskais konsultants. Varat arī saņemt atbalstu no tādām organizācijām kā Genetic Alliance Australia.

Saruna ar citiem vecākiem var būt arī lielisks veids, kā iegūt atbalstu. Jūs varat sazināties ar citiem vecākiem līdzīgās situācijās, pievienojoties klātienes vai tiešsaistes atbalsta grupai.

Ja jums ir citi bērni, šiem bērnu ar invaliditāti brāļiem un māsām ir jājūt, ka viņi jums ir tikpat svarīgi - ka jūs par viņiem rūpējaties un par to, ko viņi pārdzīvo. Ir svarīgi sarunāties ar viņiem, pavadīt laiku kopā ar viņiem un atrast viņiem piemērotu atbalstu.

Skatīties video: Raimonds Eņģeļi pār Latviju 2010 (Aprīlis 2020).